面對小腦萎縮症：初期症狀、退化速度與檢測方式一次了解！

小腦萎縮症是一種影響身體協調與運動能力的神經退化性疾病，是小腦功能退化的警訊。

小腦萎縮症是一種影響身體協調與運動能力的神經退化性疾病，許多患者在早期只覺得「走路不穩」、「手腳不靈活」，但事實上，這可能是小腦功能退化的警訊。我們嘗試將小腦萎縮症的成因、退化速度、初期症狀、自我檢測方式，以及基因檢測的費用與流程，幫助你及早識別與面對這項疾病。

延伸閱讀

- 關於小腦萎縮症 (SCA)
- TSCA-001治療小腦萎縮症

什麼是小腦萎縮症？

小腦萎縮症（Cerebellar Atrophy / Ataxia）是一類以小腦細胞逐漸退化為特徵的神經退行性疾病，主要影響控制平衡、精細動作和協調功能的小腦。有時病變也會波及腦幹與脊髓，進一步造成行動與語言的困難。

其中最常見的是「脊髓小腦性共濟失調症」（SCA, Spinocerebellar Ataxia），屬於顯性遺傳疾病，也就是說，只要父母其中一人帶有異常基因，就有 50% 機會傳給下一代。目前已知的 SCA 亞型超過 48 種，其中 SCA1、SCA2、SCA3 等為常見類型，尤以 SCA3（Machado-Joseph Disease）影響範圍最廣，症狀也最為多樣。

小腦萎縮會怎樣？小腦萎縮症退化速度解析

小腦萎縮症的退化速度因人而異，取決於基因類型與突變程度，但整體來看，從發病到需要依賴輪椅，通常約需 10 至 15 年。部分患者症狀惡化較慢，可維持基本行動力長達數十年。

根據臨床觀察，部分患者自症狀出現後，可存活超過 20 到 30 年。但也有個案在青春期即發病，或到老年（70 歲以後）才首次出現症狀，這主要與「致病 DNA 重複序列的長度」有關。重複越多，發病越早、進展越快。

退化過程中，患者會逐漸喪失走路、吞嚥、寫字等功能，並可能出現眼球運動障礙、肌肉無力、甚至說話困難，嚴重者需依賴他人照護。

台灣與日本皆有以小腦萎縮症為題的影視作品，如日本的《一公升的眼淚》改編自患者的真實日記，記錄她在確診後勇敢生活至25歲的歷程；台灣電影《帶一片風景走》則描繪一名丈夫推著罹病妻子徒步環島的感人故事。

小腦萎縮症初期症狀有哪些？

小腦萎縮症在早期不容易察覺，但若出現下列症狀，應提高警覺，並考慮尋求神經科專業診斷：

行走時容易失去平衡、常跌倒
說話含糊不清，有時被誤認為喝醉
雙手動作不協調，精細的動作開始受限，例如扣鈕扣困難、拿筆歪斜
步態改變，走路左右搖晃或為了保持平衡、雙腿微開像企鵝走路的姿勢
吞嚥困難、食物容易嗆到
眼球轉動異常或視線無法穩定
出現震顫（不自主顫抖）或肌肉僵硬感

這些都是小腦功能開始退化的徵兆，早期識別有助於延緩惡化速度。

可以自我檢測小腦萎縮嗎？日常觀察指標

無法透過單一動作完全確診小腦萎縮，僅可以從下方簡單測試可作為參考，幫助自我觀察是否出現異常 (參考資訊：社團法人中華小腦萎縮症病友協會)

站立試驗：雙腳站立、兩腳併攏、雙眼閉上，是否感到不穩?
單腳站立：能否穩定站立 10 秒以上？若明顯搖晃或立刻跌倒，可能有平衡問題。
走直線測試：雙腳一前一後(後腳腳尖挨著前腳腳根)走直線是否出現偏移或重心不穩？
指鼻測試：閉眼後用手指碰觸自己的鼻尖，是否出現顫抖或找不到位置？
雙手互指：雙手各向左右邊伸展開並伸直，將雙手食指以正常速度畫半圓向身體中間接近，看能否準確將一手食指碰觸另一手食指。

因為小腦萎縮症容易誤診為其他的神經退化疾病，例如多發性硬化等，還有如漸凍症 (ALS) 等的運動神經元退化疾病，初期會有類似的症狀，但和小腦萎縮症的病發位置不同，所以是完全不同的疾病。醫生依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的症狀，再查以家族史、核磁共振（MRI）及基因測試來判斷病人是否患上小腦萎縮症。